جستجو در مقالات منتشر شده


2 نتیجه برای آیرملو

دکتر مرتضی جبارپور بنیادی، حسین نداف نیا، دکتر محمد برزگر، دکتر هرمز آیرملو، دکتر رضا خندقی، دکتر محمد امین بخش، محمد شیمیا، امید عمرانی،
دوره 12، شماره 49 - ( دى 1383 )
چکیده

خلاصه سابقه و هدف: بیماری آتروفی عضلانی ـ نخاعی یک گروه از اختلالات ماهیچه‌ای- عصبی ارثی است که با تحلیل نورون‌های حرکتی نخاع همراه بوده و سبب ضعف عضلانی می‌گردد. یکی از ژن‌هایی که مانع از مرگ نورون حرکتی می‌شود ژن NAIP می‌باشد. حذف شدگی این ژن معمولاٌ در بیماران تیپ I این بیماری دیده می‌شود. این مطالعه با هدف بررسی فرکانس و نقش بیماری‌زایی این ژن در مبتلایان به آتروفی عضلانی ـ نخاعی در منطقه‌ی آذربایجان شرقی در سال‌های 1383 و 1384 بررسی گردید. مواد و روش‌ها: این مطالعه‌ی توصیفی بر روی 50 فرد مبتلا به بیماری آتروفی عضلانی ـ نخاعی انجام شد. DNA آنان استخراج و بررسی ژنتیک مولکولی بر روی نمونه ها صورت گرفت. اگزون‌های 5 و 13 ژن NAIP و ریزماهواره‌ی D5S1416 در این نمونه‌ها با استفاده از روش واکنش زنجیره‌ای پلی مراز (PCR) چندگانه تکثیر یافته و محصول بر روی ژل آگارز و ژل پلی آکریل آمید با استفاده از رنگ آمیزی‌های اتیدیوم برماید و نیترات نقره به ترتیب الکتروفورز گردید و مورد بررسی مولکولی قرار گرفت. فراوانی تیپ‌های مختلف بیماری آتروفی عضلانی ـ نخاعی دارای حذف شدگی ژن NAIP محاسبه گردید. جهت تعیین ارتباط بین جنس و شدت بیماری، از آزمون کای دو استفاده گردید. یافته‌ها: از 50 بیمار مبتلا به آتروفی عضلانی ـ نخاعی، 28 درصد حذف شدگی در ژن NAIP را نشان دادند که همه‌ی نمونه‌ها متعلق به تیپ I بیماری بودند و شدت بیماری در آن‌ها شدیدترین وضعیت را داشت. 9 نفر (64 درصد) از مبتلایان که در آن‌ها ژن مورد مطالعه حذف شده بود، محصول ازدواج فامیلی بودند. شدت بیماری در بیماران تیپ I فاقد ژن NAIP در مقایسه با بیماران تیپ I دارای ژن سالم خیلی بیشتر بود (05/0P<). نتیجه‌گیری و توصیه‌ها: در 28 درصد از مبتلایان، حذف شدگی ژن NAIP مشاهده شد. ازدواج فامیلی یکی از عوامل افزایش دهنده‌ی خالص شدگی جهش ژنی و تولد نوزادان مبتلا در جامعه مورد بررسی می‌باشد. توصیه می‌گردد خانواده‌هایی که در آن‌ها بیماری آتروفی عضلانی ـ نخاعی مشاهده شده است، جهت تشخیص قبل از تولد به مراکز تشخیص ژنتیک مولکولی مراجعه نموده و اقوام نزدیک این افراد از ازدواج خویشاوندی خودداری نمایند.


دکتر مرتضی جبارپور بنیادی، امید عمرانی، دکتر هرمز آیرملو، دکتر فرحناز ریحانی فر، دکتر نادر لطفعلیزاده،
دوره 13، شماره 53 - ( دى 1384 )
چکیده

چکیده زمینه و هدف: الگوی توارث بیماری آتروفی عضلانی ـ نخاعی ( SMA)، به صورت اتوزوم مغلوب بوده و فراوانی آن یک در 10000 تولد زنده گزارش شده است. در اکثر این بیماران ژنSMN1 متحمل حذف شدگی در اگزون‌های 7 و یا 8 می‌گردد. هدف از این مطالعه بررسی حذف شدگی ژن مذکور در مبتلایان با استفاده از روش‌های مولکولی در منطقه‌ی آذربایجان شرقی طی سال‌های 1383 تا 1384 می‌باشد. روش بررسی : افراد مشکوک به نوع سه بیماری آتروفی عضلانی ـ نخاعی بعد از تشخیص بالینی و آزمایشگاهی، جهت مطالعه‌ی مولکولی ارجاع داده شدند و پس از استخراج DNA از خون مبتلایان، میزان حذف شدگی اگزون‌های 7 و 8 ژن SMN1 با استفاده از تکنیک چند شکلی طولی قطعات برش یافته توسط آنزیم‌های محدود الاثر (PCR-RFLP) مورد بررسی قرار گرفت. یافته‌ها: از بین 45 بیمار مشکوک به نوع سه بیماری، 9 نفر (20 درصد) دارای حذف شدگی اگزونی در ژن SMN1 بودند. از بین این 9 نفر، یک نفر متحمل حذف شدگی تنها در اگزون هفت و بقیه متحمل حذف شدگی در هر دو اگزون هفت و هشت ژن SMN1 شده بودند. نتیجه‌گیری: حذف شدگی در ژنSMN1 در درصد نسبتاً پایینی از افراد مشکوک به نوع سه بیماری آتروفی عضلانی ـ نخاعی مشاهده گردید. مطالعات بیشتر و از جمله بررسی توالی‌های دیگر ژن مذکور پیشنهاد می‌گردد.



صفحه 1 از 1     

کلیه حقوق این وب سایت متعلق به مجله علمی پژوهشی دانشگاه علوم پزشکی زنجان می باشد.

طراحی و برنامه نویسی : یکتاوب افزار شرق

© 2018 All Rights Reserved | ZUMS Journal

Designed & Developed by : Yektaweb