جستجو در مقالات منتشر شده


1 نتیجه برای لطفعلیزاده

دکتر مرتضی جبارپور بنیادی، امید عمرانی، دکتر هرمز آیرملو، دکتر فرحناز ریحانی فر، دکتر نادر لطفعلیزاده،
دوره 13، شماره 53 - ( دى 1384 )
چکیده

چکیده زمینه و هدف: الگوی توارث بیماری آتروفی عضلانی ـ نخاعی ( SMA)، به صورت اتوزوم مغلوب بوده و فراوانی آن یک در 10000 تولد زنده گزارش شده است. در اکثر این بیماران ژنSMN1 متحمل حذف شدگی در اگزون‌های 7 و یا 8 می‌گردد. هدف از این مطالعه بررسی حذف شدگی ژن مذکور در مبتلایان با استفاده از روش‌های مولکولی در منطقه‌ی آذربایجان شرقی طی سال‌های 1383 تا 1384 می‌باشد. روش بررسی : افراد مشکوک به نوع سه بیماری آتروفی عضلانی ـ نخاعی بعد از تشخیص بالینی و آزمایشگاهی، جهت مطالعه‌ی مولکولی ارجاع داده شدند و پس از استخراج DNA از خون مبتلایان، میزان حذف شدگی اگزون‌های 7 و 8 ژن SMN1 با استفاده از تکنیک چند شکلی طولی قطعات برش یافته توسط آنزیم‌های محدود الاثر (PCR-RFLP) مورد بررسی قرار گرفت. یافته‌ها: از بین 45 بیمار مشکوک به نوع سه بیماری، 9 نفر (20 درصد) دارای حذف شدگی اگزونی در ژن SMN1 بودند. از بین این 9 نفر، یک نفر متحمل حذف شدگی تنها در اگزون هفت و بقیه متحمل حذف شدگی در هر دو اگزون هفت و هشت ژن SMN1 شده بودند. نتیجه‌گیری: حذف شدگی در ژنSMN1 در درصد نسبتاً پایینی از افراد مشکوک به نوع سه بیماری آتروفی عضلانی ـ نخاعی مشاهده گردید. مطالعات بیشتر و از جمله بررسی توالی‌های دیگر ژن مذکور پیشنهاد می‌گردد.



صفحه 1 از 1     

کلیه حقوق این وب سایت متعلق به مجله علمی پژوهشی دانشگاه علوم پزشکی زنجان می باشد.

طراحی و برنامه نویسی : یکتاوب افزار شرق

© 2018 All Rights Reserved | ZUMS Journal

Designed & Developed by : Yektaweb